KRAS、NRAS、PIK3CA和BRAF基因是EGFR下游信号通路RAS-RAF-MEK途径和PI3K-AKT途径的四个重要基因,以上基因发生突变后会导致下游信号通路的持续激活,从而引起细胞异常增殖分化,最终导致肿瘤的发生发展。
图1.EGFR下游RAS-RAF-MEK 途径和 PI3K-AKT 途径
KRAS、NRAS、PIK3CA 和 BRAF 基因的突变发生于多种恶性肿瘤中,不过在结直肠癌中更受关注。
KRAS、NRAS、BRAF基因突变一般会预后较差,且结直肠癌患者对抗EGFR抗体类药物产生耐药。NCCN指南以及国内肠癌检测规范均规定:在结直肠癌治疗前必须明确RAS基因状态,并且在确定为复发或转移性结直肠癌时,推荐进行KRAS,NRAS,BRAF基因的检测。根据部分已有的研究结果,PIK3CA 突变可能是对阿司匹林治疗有效的预测标志物。
图2.NCCN指南中推荐KRAS、NRAS、BRAF基因检测
检测内容
基因 | 覆盖外显子位置 | 覆盖位点(共23个) |
KRAS | 2号、3号和4号外显子 | G12D\G12A\G12V等 |
NRAS | 2号和3号外显子 | G12D\Q61R\Q61K |
PIK3CA | 20号外显子 | H1047R |
BRAF | 15号外显子 | V600E |
产品名称 | 检测技术 | 产品规格 | 适配机型 | 样本类型 |
KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变检测 | 多重荧光PCR | 6测试/盒 12测试/盒 | Stratagene Mx3000P™、ABI7500等 | 肿瘤组织样本 |
辅助临床筛选出可受益于肿瘤靶向药物的结直肠患者。
稳定可靠:采用预分装闭管检测,有效避免交叉污染。
灵敏度高:可检出10 ng DNA样本中含量低至1%的KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变。
重复性好:普通PCR实验室即可展开,无需特别培训便可获得重复性好的结果。
检测快速:检测流程仅需1天。
1.核酸提取
2.加样
3.上机检测
4.出具报告
1.咨询相关事项(0592-7578309)
2.进行样本取样
3.样本快递至飞朔检测点
4.上机检测
5.出具报告(收到样本后3个自然日出报告)
6.报告送出
7.提供专业咨询和疑惑解答
—— 仅供科研参考使用 ——