国械注准:20193400366
表皮生长因子受体(EGFR)是一种受体酪氨酸激酶,约在50%的非小细胞肺癌患者(NSCLC)中表达[1],与肿瘤的发生、发展具有密切关系。EGFR是东亚人群NSCLC患者最常发生突变的驱动基因,突变频率为38.4%,其中东亚女性NSCLC患者的突变频率为51.1%[2]。EGFR基因突变是EGFR激酶抑制剂(TKI)疗效最重要的预测因子,是临床决定患者能否使用EGFR-TKI治疗的先决条件。美国国家综合癌症网络(NCCN)和中国临床肿瘤协会(CSCO)指南都将EGFR突变检测写入了1类推荐[3][4]。
EGFR的致癌突变多发生于18~21号外显子上,其中19del和L858R占EGFR全部突变的85%~90%[1],也是最常见的EGFR-TKI敏感突变。T790M突变提示一、二代EGFR-TKI耐药,需使用三代EGFR-TKI。20ins突变对传统的EGFR-TKI不敏感,提示使用EGFR20ins抑制剂。
EGFR基因的常见突变[1]
[1] Nat RevCancer. 2007 Mar;7(3):169-81.
[2]Oncotarget. 2016 Nov 29;7(48):78985-78993.
[3] NCCN临床诊疗指南NSCLC 2023 V1
[4] CSCO NSCLC诊疗指南2022
检测内容
基因 | 突变 | 伴随诊断 |
EGFR | 19 del、L858R | 吉非替尼 |
G719X、S768I、L861Q | / | |
T790M | / | |
20 ins | / |
项目名称 | 核心技术 | 项目规格 | 适配机型 | 样本类型 |
人类EGFR基因突变检测试剂盒 (国械注准20193400366) | PAP-ARMS® | 10测试/盒 | Stratagene Mx3000P™、ABI7500等 | 石蜡包埋组织样本 |
用于定性检测非小细胞肺癌患者石蜡包埋组织样本DNA中人类EGFR基因29种体细胞突变。其中,19外显子缺失、L858R点突变用于吉非替尼片伴随诊断。
灵敏度高:可检出 10 ng DNA样品中含量低至 1% 的EGFR基因突变。
检测全面:覆盖了EGFR基因18~21号外显子上全部可用药突变,包含敏感突变、T790M和20 ins。
伴随诊断:临床试验纳入药物研究,19 del、L858R可用于吉非替尼片伴随诊断。
操作简单:采用预分装闭管检测,基于自主知识产权PAP-ARMS®技术,仅需一步操作。
1.DNA提取
2.加样
3.上机检测
4.出具报告